PerkinElmer,沃尔瑟姆,群众,已加入欧洲联盟在脊柱肌萎缩中新生儿筛查,也称为SMA NBS联盟。由SMA Europe-An An An A The Fumbinal Custrophy萎缩(SMA)的伞形组织从欧洲20个国家 - SMA NBS联盟中的两个主要目标:减少了所天生的孩子所需的时间鉴于早期诊断和治疗导致更好的结果,鉴于早期诊断和治疗导致更好的结果,旨在通过新生儿筛查(NBS)进行诊断患者,并协助患者倡导群体加速鉴定此类儿童。

SMA是一种罕见的,进行的神经肌肉疾病,导致不动的疾病,导致许多诊断疾病的儿童寿命短暂。NBS提供医疗保健提供商在发生运动神经元破坏之前有机会诊断和治疗SMA的儿童,让孩子受到这种条件的影响,是最好的生活质量。

SMA NBS联盟要求,到2025年,欧洲的NBS计划包括对所有新生儿的SMA测试。联盟成员致力于实现这一目标,参加各种活动,并负责组织各个国家的活动,要求卫生监管机构评估为新生儿筛查面板添加SMA。

SMA的发病率约为10,000个活产出生,它是全世界婴儿死亡的主要遗传原因之一。诊断SMA迅速对阻止疾病的进展至关重要,这些疾病抢夺了允许他们走路,坐甚至呼吸的有价值的运动神经元的婴儿。早期检测和诊断可能意味着具有严重形式的SMA的婴儿的生死与死亡之间的差异。

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