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研究证实RiskScore的能力,以提供个性化的乳腺癌风险信息

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在最近的临床肿瘤学会(ASCO)美国社会的年会上发表的两项研究证明了从无数的遗传学,盐湖城,在RiskScore测试的能力,以提供个性化,使患者和医生做出更明智的患乳腺癌的风险信息临床治疗决策。

妮可·兰伯特,无数的遗传学。

妮可·兰伯特,无数的遗传学。

RiskScore是一个临床验证的个性化医学工具,它使用临床风险因素和遗传标记来预测女性一生患乳腺癌的风险。它已经被证实可以预测欧洲裔妇女患乳腺癌的风险。这项测试包含了80多个单核苷酸多态性的数据,这些多态性是通过20年的乳腺癌全基因组相关研究确定的。这些数据结合家庭和个人病史算法,为每位患者提供个体化的乳腺癌风险评分。

“我们很高兴能进一步证明Myriad公司通过创新来提供最佳的风险评估工具对患者的承诺,”妮可·兰伯特,肿瘤学,无数女性的健康无数的总裁,和无数国际说。“我们在ASCO今年呈现验证的数据将支持更广泛的发射RiskScore的,甚至更多的女性在未来的一年,更多的个性化信息,并通过临床验证工具来修改载体风险的独特能力。”

该研究的摘要如下。

全面乳腺癌风险评估CHEK2运营商。1在这项研究中,358471名女性遗传性癌症的风险谁用多基因小组测试进行评估发现4331名妇女谁是有害的携带者CHEK2突变。这些患者被用来建立一个数学模型来评估风险状况,利用家庭历史信息和Myriad的RiskScore测试。然后,该模型是在459名女性独立群验证。

其中CHEK2致病变种的载体,被检测到的相关性显著CHEK2有家族史的地位(p=4.1×10-17),以及有家族史多基因风险评分(p= 1.7×10-5). 在验证队列中,24.0%的患者CHEK2载体被归类为低风险(<20%),而62.6%被归类为中等风险(20%至50%)。对于13.4%CHEK2运营商,合并产生乳腺癌的多基因风险评分和Tyrer-Cuzick模型变量风险评估风险大于50%,与公认的高度渗透基因是一致的。

通过小组赛的IBIS / Tyrer-Cuzick模型的性能/种族。2在这项研究中,91893名没有乳腺癌病史的不同种族的妇女被随访18.9年,以评估乳腺癌的发病率。在此期间,妇女中新诊断出6836例乳腺癌。使用Tyrer-Cuzick模型评估乳腺癌风险,然后根据Tyrer-Cuzick风险评估将实际乳腺癌病例与预期病例进行比较。研究发现,Tyrer-Cuzick模型是除西班牙裔妇女外的不同种族乳腺癌风险的准确预测因子,该模型高估了西班牙裔妇女的乳腺癌风险(观察病例与预期病例的总体比率为0.95)。

欲了解更多信息,请访问:无数的遗传学

工具书类

1. Gallagher的S,休斯E,Kurian表示AW等人。综合乳腺癌(BC)风险评估CHEK2结合多基因风险评分(PRS)和Tyrer-Cuzick(TC)模型[摘要在线]载体。Ĵ临床ONCOL。2020; 38(15):1504;DOI:10.1200 / jco.2020.38.15_suppl.1504。

2. Kurian表示AW,休斯E,Bernhisel R,等人。在妇女健康倡议由种族/族裔的IBIS / Tyrer-Cuzick(TC)模型的性能[摘要,网上。Ĵ临床ONCOL。2020; 38(15):1503;DOI:10.1200 / jco.2020.38.15_suppl.1503。

特色图片:精确的乳腺癌风险分类CHEK2载体。图礼貌无数的遗传学。

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