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研究验证了RiskScore提供个性化乳腺癌风险信息的能力

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最近在美国临床肿瘤学学会(ASCO)年会上发表的两项研究表明,来自盐湖城的Myriad Genetics的风险评分测试能够提供个性化的乳腺癌风险信息,使患者和医生能够做出更明智的临床治疗决定。

妮可·兰伯特,《无数遗传学》。

妮可·兰伯特,《无数遗传学》。

RiskScore是一个临床验证的个性化医学工具,它使用临床风险因素和遗传标记来预测女性一生患乳腺癌的风险。它已经被证实可以预测欧洲裔妇女患乳腺癌的风险。这项测试包含了80多个单核苷酸多态性的数据,这些多态性是通过20年的乳腺癌全基因组相关研究确定的。这些数据结合家庭和个人病史算法,为每位患者提供个体化的乳腺癌风险评分。

Myriad肿瘤学、Myriad women's health和Myriad international的总裁Nicole Lambert说:“我们很高兴能够进一步证明Myriad致力于通过创新为患者提供尽可能最好的风险评估工具。”。“我们今年在ASCO上提供的验证数据将支持RiskScore在未来一年更广泛地面向更多的女性推出,提供更个性化的信息,以及通过临床验证工具修改携带者风险的独特能力。”

研究总结如下。

乳腺癌综合风险评估支票2载体。1个在这项研究中,358471名有遗传性癌症风险的妇女被用一个多基因小组进行检测,发现4331名妇女携带有害物质支票2突变。这些患者被用来建立一个数学模型来评估风险状况,使用家族史信息和Myriad的风险评分测试。该模型随后在一个由459名女性组成的独立队列中进行了验证。

在…之间支票2致病性变异携带者与支票2家族史地位(第页=4.1×10–17个),以及具有家族史的多基因风险评分(第页=1.7×10–5个). 在验证队列中,24.0%的患者支票2携带者被归为低风险(<20%),而62.6%被归为中度风险(20%-50%)。占13.4%支票2携带者,结合多基因风险评分和tyler-Cuzick模型变量的风险评估产生的乳腺癌风险大于50%,与被认为高度渗透的基因一致。

IBIS/Tyrer-Cuzick模型的种族/种族表现。2个在这项研究中,91893名没有乳腺癌病史的不同种族的妇女被随访18.9年,以评估乳腺癌的发病率。在此期间,妇女中新诊断出6836例乳腺癌。使用Tyrer-Cuzick模型评估乳腺癌风险,然后根据Tyrer-Cuzick风险评估将实际乳腺癌病例与预期病例进行比较。研究发现,Tyrer-Cuzick模型是除西班牙裔妇女外的不同种族乳腺癌风险的准确预测因子,该模型高估了西班牙裔妇女的乳腺癌风险(观察病例与预期病例的总体比率为0.95)。

有关详细信息,请访问巨数遗传公司.

工具书类

一。Gallagher S、Hughes E、Kurian AW等。乳腺癌综合风险评估支票2包含多基因风险评分(PRS)和tyler-Cuzick(TC)模型的携带者[摘要,在线]。临床肿瘤学杂志。2020;38(15):1504;doi:10.1200/jco.2020.38.15_suppl.1504。

2。Kurian AW、Hughes E、Bernhisel R等。IBIS/Tyrer-Cuzick(TC)模型在妇女健康倡议中按种族/民族划分的表现[摘要,在线]。临床肿瘤学杂志。2020;38(15):1503;doi:10.1200/jco.2020.38.15_suppl.1503。

特色图片:精确的乳腺癌风险分类支票2载体。图片来源:Myriad Genetics。

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