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合作伙伴参与确定癫痫突然意外死亡的原因

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康吉尼卡剑桥英国与癫痫协会建立了重要的伙伴关系,圣彼得查尔芬特,英国目的:研究癫痫猝死的基因组学。

癫痫患者睡觉时经常发生SUDEP,并且影响大约1/1,000名成年人和1/4,每年有500名儿童癫痫患者。该研究合作旨在提高临床理解,预测,以及处理破坏性和不可预测的状况,这被认为是由遗传因素的复杂相互作用而不是单个基因引起的。

研究伙伴将进行初步研究,审查100个SUDEP病例的队列,以更好地了解该病的潜在遗传原因。多学科研究小组将包括来自先天卡和癫痫学会的科学家以及Sanjay Sisodiya临床研究小组的成员,巴希尔,博士学位,在伦敦大学学院。

“这一重要研究可能帮助我们发现和了解SUDEP的一些可能的危险因素,“西索蒂娅说,他还是癫痫协会基因组学主任。“与.enica合作将确保对数据的分析是稳健和全面的,优化发现的机会。”“

将进行全基因组和外显体测序以确定SUDEP的可能遗传原因,并且使用.enica的Sapientia诊断决策支持平台进行分析。

“我们很高兴能和癫痫协会这样有声望的组织结成伙伴关系,并与UCL的Sissodiya教授合作,其开创性的使用遗传医学开始使患者能够使用精密医学,“尼克·伦奇说,康奈卡大学首席科学官。“本项目产生的基因组知识具有很大的潜力,通过更好地理解任何可能导致SUDEP的潜在遗传因素,对我们管理癫痫患者的方式产生积极影响。”“

欲了解更多信息,参观先天性以及癫痫学会.

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